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PCR free的靶向捕获技术遇上PCR free PacBio SMRT测序

2017-09-11

首次将无需PCR的CRISPR/Cas9靶向捕获技术与同样无需PCR的PacBio长读长、单分子实时测序（SMRT）技术完美结合，实现了从单碱基分辨率水平对完整的重复扩增区域（5.3～7kb）进行测序和分析，对ATXN10基因型与表型的关系进行深入研究，发现了新的遗传修饰因子，并初步解释了发生临床表型差异的原因。

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