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特大喜讯！我国科学家利用PacBio长读长测序技术完成首个中国人全基因组de novo测序

2016-07-02

2016年6月30日，《Nature Communication》上在线发表了首个中国人（HX1）全基因组de novo测序结果，该重大项目由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院主导，联合武汉未来组生物科技有限公司、武汉生物技术研究院、南加州大学、华盛顿大学、俄亥俄州立大学、美国国立卫生研究院生物技术信息中心、哥伦比亚大学、贝勒医学院、冷泉港实验室等国内外多家知名科研单位共同合作完成。这项研究成果采用PacBio长读长、单分子实时测序技术和BioNano IrysTM单分子光学图谱技术，实现了对中国人（HX1）基因组测序和完美组装，组装得到基因组大小为2.93 Gb，contig N50: 8.3 Mb, scaffold N50: 22.0 Mb，并进行了全面的结构分析及转录组测序，倾力打造了个基于PacBio SMRT测序技术的具有亚洲人种族特异性的人类参考基因组序列。

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