2007年，麻省理工学院微生物学家Sallie Chisholm博士着手研究海洋原绿藻的遗传变异程度，早期的数据显示每个菌株包含大约2,000个基因，推断原绿藻的泛基因组大约包含6,000个左右的基因。然而经过8年的研究，在对45个菌株进行测序后，她认为至少有80,000个基因构成了原绿藻的泛基因组，这一数字大约是人类基因组中基因数量的4倍，而人类的核心基因组仅包含约1000个基因，在总基因库占比不到2%。

Sallie Chisholm博士认为泛基因组测序改变了我们对有机体的看法，并且泛基因组研究对捕捉遗传多样性至关重要。¹

玉米的基因组测序具有挑战性，因其2.3GB基因组中重复序列约为85%，且含有大量转座子。玉米的DNA组成也更具多样化，过去一项对两个自交系玉米的基因组研究表明，两者仅共享了一半的基因组序列，以及1/3的基因²。如上图所示，而人类与黑猩猩之间相比，这一共享的程度达到了94%。³

可见，正如Corteva Agriscience中心的比较基因组学负责人Kevin Fengler博士所说：“对于作物、植物而言，单一的参考基因组的整个概念已然过时，这是过去的局限性技术的产物。而现在，即使对于最大的农作物基因组，也能够快速生成高质量的参考基因组，我们可以轻松地从中获取相应的序列多样性以及结构变异的全部信息。”

为了获得玉米内部完整的序列多样性和结构变异，33名科学家利用PacBio测序技术，在今年发布了玉米泛基因组参考基因组，包含了由26个自交系玉米组成的全面、高质量的基因组组装结果⁴。这些数据包括了被广泛研究的玉米品系，以及含有异常10号染色体的特殊品系。这是为作物所创建的*个泛基因组参考基因组，对玉米多样性及泛基因组的研究具有非常深远的意义。

GRCh38为目前人类最常见的参考基因组，其主要来源于一个人类个体的DNA，虽然至今仍在不断注释，但依然是一个不完整的序列。科学家预测，该单一的参考基因组中，至少缺少人类40 Mb的信息。所以将其作为人类基因多样性和基因变异的代表，具有极大的局限性。

此外，基因组序列的结果不代表人类基因组的二倍体结构。相反，它是不同单倍型的任意线性组合，或者是多个个体的镶嵌图。意味着该单一参考基因组不能区分二倍体单倍型的信息。⁵

而目前已经有大量的来自不同人种特异性参考基因组的研究成果采用了PacBio进行测序，从现有的数据看每个人基因组平均约有20,000个结构变异（SV），其中大多数属于重复元件和片段重复⁶。然而由于NGS读长短的问题，有大量变异未能被检测出来。因此，综合来看，原先的人参考基因组数据所体现的结果局限性较大。

为了要获得更加完整的人类参考基因，美国国家人类基因组研究所承诺投入3000万美元，用于建立一个新的人类泛基因组。通过对来自各人种的350个个体的高质量测序，以捕捉人类群体中的所有基因组变异⁷。可见人类泛基因组的研究，将对研究人类基因组本身起到更深远的作用。

2020年6月，Cell杂志刊登了由中国学者发表的有关大豆泛基因组的研究，首次以图形结构基因组（graph-based genome）的形式构建植物基因组¹⁰。

该文章对2898个大豆种质材料进行了深度重测序和群体结构分析，以26个最具代表性的种质作为重点，采用PacBio测序技术对它们进行了高质量的基因组从头组装和精确注释，平均contig N50达到了22.6 Mb，成功构建了基于图形结构的大豆泛基因组。通过基于基因组组装结果的系统性比较，发现结构变异在形状影响方面的重要作用。另一方面，该研究还鉴定到15个结构变异导致的不同基因间的融合事件，这也为新基因的产生研究提供了重要线索。

另外，泛基因组的构建，以及基于高质量基因组组装的系统分析，也从另一个角度为基因组重测序数据提供了一个新的分析平台，将原有的作物基因组学提升到一个新的高度。

PacBio HiFi reads