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SMRT测序最新成果：最高质量的人类个体二！倍！体！基因组组装结果现已发布！

2018-10-31

2018年10月8日，美国PacBio公司发布了迄今为止更连续的二倍体人类个体基因组组装结果——一位来自波多黎各女性的基因组。这位女性也是先前人口遗传学研究项目“1000 Genomes Project”的donor之一。而本次由PacBio SMRT测序技术所得到的这一基因组结果，呈现了这一个体来自父母双方的46条染色体近乎完整的基因组序列信息。当然，这一更新的组装结果也列为了高质量人类种族特异性参考基因组

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