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单分子光学图谱技术用于致病性结构变异（SV）临床诊断
这篇文章以经典的结构变异疾病DMD作为案例，运用Bionano单分子光学图谱技术成功的鉴定到了对队列中各个样本的结构变异情况。与以往常见的MLPA，染色体芯片等诊断技术相比，Bionano单分子光学图谱技术作为结构变异的新型检测手段具有许多优势。
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