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SOLVE-RD 研究项目采纳长读长测序技术以提高罕见病的诊断率并获千万欧元资助

2018-01-30

在欧洲，一些罕见病带来的影响往往超过数百万人，为了改善罕见病的诊断方法和治疗手段，来自欧洲10个国家，21个机构参与合作启动了SOLVE-RD研究项目。近期这一项目宣布获得了来自欧盟“地平线2020计划”的1500万欧元的拨款。针对19000个借助短读长的外显子测序技术无法解决的案例，SOLVE-RD项目将启用新的诊断工具。而在SOLVE-RD项目预计采用的“多组学”手段中，长读长测序技术格外引人注目，因为这一技术有望通过长读长方法，揭示大量短读长测序技术（第二代测序技术）无法判断的大量潜在的致病突变。SOLVE-RD项目预计采用长读长测序技术对500个案例进行全基因组测序。

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